Peraita-Adrados R, García-Peñas JJ, Ruiz-Falcó L, Gutiérrez-Solana L, López-Esteban P, Vicario JL, Miano S, Aparicio-Meix M, Martinez-Sopena MJ. Clinical, polysomnographic and laboratory characteristics of narcolepsy-cataplexy in a sample of children and adolescents. Sleep Med Date: 2010 Nov 1.

Objetivo. Mostrar los hallazgos de los autores en una muestra de niños y adolescentes narcolépticos evaluados en su unidad desde 1988 a 2005.
Material y métodos. 9 niños, 5 hombres y 4 mujeres, con una edad media de 14,5 años al diagnóstico. El protocolo de manejo incluyó: realización de escala Epworth, escala de cataplejia de Stanford, exámenes físicos, psicológicos y neurológicos, neuroimagen, registros de polisomnografía (PSG) y test de latencias múltiples del sueño (TLMS), determinación de HLA, y en dos casos nivel de hipocretina-1 ( hcrt-1) en líquido cefalorraquídeo (LCR).
Resultados. La narcolepsia presentó un carácter esporádico en todos los casos. El primer síntoma fue la excesiva somnolencia diurna (ESD), con una edad media al inicio de 9,4+/-2,5 años (rango de 6 a 13 años). Todos los paciente presentaron cataplejia. Otros síntomas fueron: alucinaciones hipnagógicas (4 niños) y parálisis del sueño (3 niños). Todos los niños presentaron un pobre rendimiento escolar. 4 de ellos sufrieron desórdenes emocionales con depresión, 4 presentaron ingesta nocturna de comida y ganaron peso. El IMC medio fue de 25,0 kg/m2. Una chica presentó pubertad precoz, síndrome del ovario poliquístico, hiperandrogenismo y resistencia a la insulina. La RMN mostró una imagen de silla turca vacía parcialmente, y en su LCR la hcrt-1 fue indetectable. La media de puntuación del test de Ullanlinna fue de 24,6; la PSG mostró un sueño nocturno alterado, y el TLMS mostró una media de 2,1 minutos, y 3 periodos de entrada en fase REM. Ocho niños presentaron un HLA DR2DQ1 positivo, mientras que un niño fue DR2 negativo pero DQ1 positivo. En 2 pacientes la hcrt-1 fue indetectable. Todos los niños, además del esquema de siestas programadas durante el día fueron tratados con modafinil o metilfenidato combinados con antidepresivo, y en 2 casos con oxabato sódico.
Conclusiones. La narcolepsia fue esporádica en todos los niños y se asoció con pubertad precoz, síndrome de ovario poliquístico, hiperandrogenismo y resistencia a insulina en una de ellos. La excesiva somnolencia diurna, la cataplejia, el sueño nocturno alterado, la ingesta de comida por la noche, el pobre rendimiento escolar y los trastornos emocionales son los problemas más frecuentes. Todos los pacientes presentaron DQB1-0602 y el hcrt-1 fue evaluado en 2 casos (indetectable en ambos).